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帆奈ちゃんの病気について
病名：AtelosteogenesisV型（AOV型）・骨発生不全症V型 （疑い）
臨床像：近位肢節が著しく短縮した小人症である。大関節の脱臼、拘縮 内反足が認められる。胸郭は、低形成で、呼吸不全の原因となる。 Larsen症候群に似た特有顔貌（前頭部突出、眼間開離、平坦な鼻根部、上下顎の低形成、口蓋裂）を示す。
AOT型、V型を合わせて、１５例程度の報告があるにすぎない。全てが散発的であり、AD・新突然変異によるものと考えられている。V型の、ほとんどの例が
乳幼児期に死亡するが、長期生存例もある。
（A.K病院でいただいた資料より）
帆奈ちゃんの病気は、遺伝子の突然変異が原因だろうと考えられています。 なぜ突然変異を起こしたのかは、分かりません。
症例のない病気なので、遺伝子のどこが悪いのか、まだわかっていない状況だそうです。 最近、遺伝子治療が発達してきているので、いつか、遺伝子の悪い場所が分かってくる かもしれません。
根本的な治療がない為、はんなちゃんは、現在、対処療法を行っています。
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